CoGenesis® Neuro

提升神經退化診斷效率

神經退化疾病影響著全球超過4億人;香港每67個人中便有1人患有神經退化疾病。罕見病面對的挑戰包括臨床症狀重疊和確診時間長。25%的罕見病患者由出現早期症狀至準確診斷,需要等候5至30年時間1,平均等候時間為8年2,而且40%罕見病患者在起初接受了錯誤的診斷1。我們的測試可以將神經退化疾病的診斷時間,大幅縮短至六星期。
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罕見病並不罕見


估計全球現存5,000至8,000種已知罕見病

15%的已知的罕見病屬於神經退化性疾病

每67個香港人中, 就有一個人患有一種罕見病3

關於 CoGenesis® Neuro神經系統基因檢測

誰應考慮進行測試

  • 家族中曾出現神經相關的疾病,或有發育遲緩、癲癇症、肌肉乏力或步態異常的病史。
  • 接受傳統治療後,病情惡化卻無法解釋原因。
  • 出現神經退化的症狀,但未能清晰診斷。

準確的早期診斷

我們的測試可以幫助診斷出一系列神經退化疾病,包括柏金遜症、進行性神經性腓骨萎縮症、癲癇症、痙攣性下身麻痺、小腦萎縮症及脊髓性肌肉萎縮症。

全面涵蓋

34,484

神經相關的基因組
一次檢測

505

神經退化疾病基因
涵蓋了

420

神經退化疾病
只需

6 星期

即可準確診斷
獲得完整的產品基因列表

快速準確找出病因

我們的檢測服務結合遺傳學與臨床信息,加快為無法解釋的神經系統症狀找出正確診斷。

發現有效治療

神經退化疾病的發病速度緩慢。因此愈早作出診斷,便能盡早進行更有效用的針對性治療。直至 2020年,已有200多種針對罕見疾病的治療方法,以供患者選擇。

為自己和家人及早計劃

您更可以確定家庭中的攜帶者,並做出有關計劃生育的決定。

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專門為16歲以上病發的神經退化性疾病而設計,一次檢測285種神經退化疾病基因。

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流程

1

下單訂購及收取唾液收集套件。

2

使用試管上的條碼到網站進行登記,並採集唾液樣本。

3

將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。

4

分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。

案例分享

解決診斷障礙提供有效治療

一名中年患者出現肌肉痙攣和步履不穩的症狀,但一直未能確認診斷。
患者提取了DNA樣本,進行CoGenesis® 神經系統基因檢測,並整合了所有症狀,檢測出遺傳基因變異。
透過CoGenesis® 生物信息平台,為患者成功確診遺傳性痙攣性截癱11(SPG11),並建議使用GSK3抑製劑進行治療。

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

資料來源:

  1. Eurordis – Rare Diseases Europe
  2. Global Genes. RARE Disease Facts. https://globalgenes.org/rare-facts/
  3. Chiu, A.T.G., Chung, C.C.Y., Wong, W.H.S. et al. Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong – adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets. Orphanet J Rare Dis 13, 147 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0892-5

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