準確診斷小腦萎縮症亞型

小腦萎縮症常見的症狀有：步履不穩、肢體搖晃、容易跌倒、口齒不清、吞嚥困難、眼球異常轉動等。小腦萎縮症的各種亞型與不同基因相關，基因檢測是目前唯一能夠準確診斷小腦萎縮症特定亞型的方法。

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小腦萎縮症1, 2, 3, 6, 7 型重複序列擴展測試

一次檢測5種常見小腦萎縮症亞型：1, 2, 3, 6, 7型。

小腦萎縮症1/ 2/ 3/ 6/ 7 型重複序列擴展測試

只檢測1種小腦萎縮症亞型：1, 2, 3, 6, 或7型。

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快速準確找出病因

小腦萎縮症各種亞型的症狀儘管相似，但它們的病情發展、預後、可能的治療方法不盡相同。

發現有效治療

最佳治療方案取決於亞型及患者症狀，因人而異。

為自己和家人及早計劃

您更可以確定家庭中的攜帶者，並做出有關計劃生育的決定。

流程

1

採集血液或唾液樣本。

2

對樣本進行次世代基因定序測試。

3

識別基因變異及確認診斷。

4

分析報告會於收到樣本後的四星期內完成。報告會上傳至科德施網站以供下載及查閱。

高標準的準確度

步驟	準確度
基因測序(DNA sequencing）	99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP）	>99%^*^#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel）	>99%^*^#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解，隨著更多有關基因的可用信息，該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

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小腦萎縮症常見的症狀有：步履不穩、肢體搖晃、容易跌倒、口齒不清、吞嚥困難、眼球異常轉動等。小腦萎縮症的各種亞型與不同基因相關，基因檢測是目前唯一能夠準確診斷小腦萎縮症特定亞型的方法。

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1

採集血液或唾液樣本。

2

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