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CoGenesis
®
Myopathy
尋找肌肉病變病因
肌肉病變是神經肌肉疾病,常見的症狀有肌肉無力、抽筋、肌肉僵硬或痙攣等。神經肌肉疾病的病因可能是遺傳,亦有可能是後天。全面的肌肉病變基因檢測可找出病因不明的神經肌肉疾病。
立即訂購
CoGenesis® Myopathy肌肉病變基因檢測
一次檢測
108
神經肌肉疾病基因
涵蓋了
108
神經肌肉疾病
只需
6 星期
即可準確診斷
發展遲緩可能是肌肉病變響起警號
很多先天性的肌肉病變早於孩童時期已經發病,如杜興氏肌肉萎縮症、先天性進行性肌肉萎縮症等。帶病兒童出現早期的神經肌肉症狀,如動作平衡、大肌肉控制差等,有可能先被判斷為動作發展遲緩。
快速準確找出病因
我們的檢測服務結合遺傳學與臨床信息,加快為無法解釋的神經系統症狀找出正確診斷
為自己和家人及早計劃
您更可以確定家庭中的攜帶者,並做出有關計劃生育的決定。
流程
1
下單訂購及收取唾液收集套件。
2
使用試管上的條碼到網站進行登記,並採集唾液樣本。
3
將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。
4
分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。
高標準的準確度
步驟
準確度
基因測序(DNA sequencing)
99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP)
>99%
*
#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel)
>99%
*
#
* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證
# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。
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