CoGenesis® Myopathy

尋找肌肉病變病因

肌肉病變是神經肌肉疾病,常見的症狀有肌肉無力、抽筋、肌肉僵硬或痙攣等。神經肌肉疾病的病因可能是遺傳,亦有可能是後天。全面的肌肉病變基因檢測可找出病因不明的神經肌肉疾病。
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CoGenesis® Myopathy肌肉病變基因檢測

一次檢測

108

神經肌肉疾病基因
涵蓋了

108

神經肌肉疾病
只需

6 星期

即可準確診斷

發展遲緩可能是肌肉病變響起警號

很多先天性的肌肉病變早於孩童時期已經發病,如杜興氏肌肉萎縮症、先天性進行性肌肉萎縮症等。帶病兒童出現早期的神經肌肉症狀,如動作平衡、大肌肉控制差等,有可能先被判斷為動作發展遲緩。

快速準確找出病因

我們的檢測服務結合遺傳學與臨床信息,加快為無法解釋的神經系統症狀找出正確診斷

為自己和家人及早計劃

您更可以確定家庭中的攜帶者,並做出有關計劃生育的決定。

流程

1

下單訂購及收取唾液收集套件。

2

使用試管上的條碼到網站進行登記,並採集唾液樣本。

3

將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。

4

分析報告會於收到樣本後的四星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*
資料庫比對分析(Variant Annotation) 100%#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

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