CoGenesis® Colo

遺傳性大腸癌基因檢測

檢測包括12個與遺傳性大腸癌相關的基因:APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53。CoGenesis® Colo基因檢測透過找出與大腸癌有關的基因變異,以評估您一生中會患上大腸癌的風險水平。
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認識遺傳性大腸癌


平均每20位香港男性有1位一生會患上大腸癌1

平均每32位香港女性有1位一生會患上大腸癌1

估計約35%的大腸癌是由遺傳因素引起2

如有1位近親患上大腸癌,您的腸癌發病率比普通人高2-3倍3

若檢測到有大腸癌相關的基因變異,並不代表您一定會有大腸癌,但您在一生中患上大腸癌的機會比普通人高。

若您屬於高風險人群,該怎麼辦?

  • 儘早開始大腸癌篩查測試
  • 更頻繁地篩查大腸癌
  • 密切注意自己是否有出現大腸癌的症狀
  • 了解有助於降低大腸癌風險的選項

及早發現大腸癌,五年存活率可達90%。

​​American Cancer Society. Colorectal Cancer Early Detection, Diagnosis, and Staging.

常見的遺傳大腸癌病症

Lynch綜合症(遺傳性非息肉病性結直腸癌)

患腸癌的機率高達80%4

  • 建議20-25歲開始每1-2年進行大腸鏡檢查4, 5

家族性腺瘤性瘜肉症(FAP)

在大腸癌病患中比率佔1%6,但100%會變成惡性腫瘤3

  • 建議10-15歲開始每年進行一次乙狀結腸鏡檢查5
  • 如果發現瘜肉,可考慮在沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*
資料庫比對分析(Variant Annotation) 100%#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證​

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

資料來源:

  1. 醫院管理局香港癌症資料統計中心:2018年大腸癌統計數字。最後更新:2020年10月
  2. Monahan KJ, Bradshaw N, Dolwani S Hereditary CRC guidelines eDelphi consensus group, et alGuidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG)Gut 2020;69:411-444.2​
  3. Burt R. Inheritance of Colorectal Cancer. Drug Discov Today Dis Mech. 2007;4(4):293-300. doi:10.1016/j.ddmec.2008.05.004
  4. American Society of Clinical Oncology (ASCO). Lynch Syndrome 01/2020. https://www.cancer.net/cancer-types/lynch-syndrome
  5. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guideline. Genetic/ Familial High-Risk Assessment: Colorectal.
  6. American Cancer Society. Colorectal Cancer Causes, Risk Factors, and Prevention.

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